наследственные заболевания

  • Добавили17.08.2004
  • Размер1087,1 Kб
  • Скачали4774

в тирозин в организме накапливаетсяфенилаланин. В результате резко возрастает содержание этой аминокислоты всыворотке крови, производные фенилаланина появляются в моче отсюда название фенилкетонурия . Продукты метаболизма фенилаланина оказывают токсическоевоздействие на головной мозг.

Из-за недостаточного образования тирозина ворганизме возникает дефицит катехоламинов и меланина. Это обусловливаетдепигментацию кожи и волос, склонность к снижению артериального давления. Клиническая картина.

Детипри рождении выглядят здоровыми, отличаются хорошей прибавкой в массе тела. Ранним симптомом является рвота. Отчетливо признаки заболевания появляютсяближе ко второму полугодию, иногда раньше.

Возникает беспокойство, учащаетсярвота, дети отстают в психомоторном развитии от сверстников. Большинство детейимеют светлую кожу, голубые глаза, рыжие волосы. Характерен мышиный запах,который обусловлен выделением с мочой неприятно пахнущей фенилуксусной кислоты.

Кожныепокровы чувствительны к травматизации, легко развиваются дерматиты, экзема,иногда папулезная сыпь. Окружность головы несколько уменьшена. У детей резкоснижен интеллект, они не стремятся к общению с родителями, эмоции их обеднены.

Помимо задержки психического развития, больным свойственны повышенный мышечныйтонус, судороги мышц и дрожание, вращательные движения рук, раскачивание телаиз стороны в сторону. Предварительныйдиагноз фенилкетонурии может быть установлен с помощью просеивающей диагностики скрининга . Биологическим материалом являются высушенные пятна капиллярнойкрови новорожденных на хроматографической бумаге.

Диагностический материалпересылают по почте в централизованную лабораторию. В любом случае он долженпоступить в лабораторию через 2 3 дня после взятия пробы. Кровь у новорожденныхберут на 3 5-й день после рождения, т.

е. еще в родильном доме ранее 3 днейнежелательно из-за большого числа ложноположительных диагнозов .

Скачать
Реферат Медицина 15.03.2007

Наследственные заболевания

Наследственные Заболевавия Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией от лат. mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные

Реферат Медицина 15.10.2008

Наследственные заболевания

Объективность генетической классификации болезней растет по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как собственно наследственных болезней (менделирующих, или моногенных),

Реферат Медицина 09.10.2008

Врождённые наследственные заболевания почек

жидкостей и электролитов при тяжелых заболеваниях. Развитие острой почечной недостаточности после рождения может быть связано с кортикальным некрозом почек. Острый Гломерулонефрит. Это заболевание инфекционно-аллергической природы с преимущественным поражением капилляров обеих почек.

Реферат Медицина 04.02.2003

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

Комитет Здравоохранениягорода МосквыМосковское Медицинское Училище 23 Д о кл а д По ГинетикиНа тему Наследственные заболевания, связанные с нарушениемлипидного обмена. БолезньГоше Выполнила студентка 203 группы II курсаГоршкова Е.М. г. Москва 1999 Болезнь

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов