наследственные заболевания

  • Добавили17.08.2004
  • Размер1087,1 Kб
  • Скачали4774

МОСКОВСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖЖЕЛЕЗНОДОРОЖНОГО ТРАНСПОРТА ПО ПЕДИАТРИИНА ТЕМУ Ерошиной А. П. Группа 3 Ф Москва 2004г.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАВИЯНаследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленныеизменением мутацией от лат. mutatio изменение наследственной информации. Насчитываютоколо 3000 наследственных болезней и синдромов.

Наследственные болезниподразделяют на три основные группы 1 моногенные, 2 полигенные, 3 хромосомные. Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезнейсреди новорожденных составляет 1000.

Наиболее распространеннымиявляются муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасывания, гемофилия,фенилкетонурия, галактоземия и др. Полигенные мультифакторные болезнисвязаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающейсреды. К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек,печени, аллергические заболевания и др.

Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структурыхромосом. Частота хромосомных болезней у новорожденных 1000. Хромосомнымиявляются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.

Болезнь Дауна Относитсяк числу частых наследственных заболеваний у детей. Ее частота составляет 1 800рождений. Этиология и патогенез.

Заболеваниеобусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т. е. вместо 2 имеются 3 хромосомы,относимые к этому типу.

В большинстве случаев 93 содержится дополнительнаясвободная хромосома 21 во всех клетках. Такое состояние называется регулярнойтрисомией, общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме. Клиническая картина.

Заболевание распознается уже прирождении. Дети имеют меньшую, чем в норме в среднем на 400 г , массу тела,вялые, плохо сосут, крик слабый. Отмечаются брахицефалия, косой разрез глаз,кожные складки у внутренних углов глаз эпикантус , небольшие ушные раковины,плоское лицо, широкая спинка носа, маленький нос.

Полость рта несколькоуменьшена, небо высокое, язык высовывается изо рта. Характерна диспропорция туловища иконечностей. Пальцы кистей короткие, мизинец укорочен, искривлен.

Скачать
Реферат Медицина 15.03.2007

Наследственные заболевания

Наследственные Заболевавия Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией от лат. mutatio — изменение) наследственной информации. Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные

Реферат Медицина 15.10.2008

Наследственные заболевания

Объективность генетической классификации болезней растет по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как собственно наследственных болезней (менделирующих, или моногенных),

Реферат Медицина 09.10.2008

Врождённые наследственные заболевания почек

жидкостей и электролитов при тяжелых заболеваниях. Развитие острой почечной недостаточности после рождения может быть связано с кортикальным некрозом почек. Острый Гломерулонефрит. Это заболевание инфекционно-аллергической природы с преимущественным поражением капилляров обеих почек.

Реферат Медицина 04.02.2003

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше.

Комитет Здравоохранениягорода МосквыМосковское Медицинское Училище 23 Д о кл а д По ГинетикиНа тему Наследственные заболевания, связанные с нарушениемлипидного обмена. БолезньГоше Выполнила студентка 203 группы II курсаГоршкова Е.М. г. Москва 1999 Болезнь

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов