Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

та аналіз літератури вітчизняних та зарубіжних авторів з питань діагностики спадкових МЗ, проаналізовані існуючі методи досліджень та відібрані найбільш актуальні; проведено дослідження рівнів вільних АК крові в дітей різних вікових категорій з використанням ВЕРХ; проаналізовані результати клініко-генеалогічного обстеження сімей, що мають дітей з ознаками МЗ і знаходяться на обліку в ХСМГЦ. Для оцінки фенотипу дітей з ознаками МЗ і статистичної обробки результатів клінічного обстеження й лабораторного дослідження розроблено карти на базі генетичної, що використовується для медико-генетичного консультування сімей в ХСМГЦ; визначені показання до дослідження рівня вільних АК у дітей з ознаками МЗ. Дисертантом було проведено зіставлення результатів клінічного обстеження й лабораторного дослідження та визначені клінічні ознаки, що поєднуються з підвищеним рівнем деяких АК.

Дисертант особисто виконала науковий аналіз отриманих результатів та їх статистичну обробку. Апробація результатів дисертації. Основні положення й результати дисертації були представлені та обговорені на Міжнародному Форумі “Відродження можливе, якщо…” (Харків, 1998); 2 Конгресі “Плід як частина сім'ї (Харків, 2000); конференції молодих вчених “Медицина третього тисячоліття ” (Харків, 2001), семінарі, присвяченому проблемам дієтотерапії при фенілкетонурії (Київ, 2001), Українсько-Баварському симпозіумі невропатологів (Київ, 2001), 8-му Європейсько-Азіатському об'єднаному Конгресі з метаболічних порушень, (Вільнюс, 2002); 3-му з'їзді медичних генетиків України (Львів, 2002); I та II Українському Конгресі з міжнародною участю “Метаболічні захворювання” (Харків, 2003,2005), міжнародній конференції з медичної генетики “Плід як частина сім'ї” (Харків, 2007); V Європейському Конгресі з неонатального скринінгу ISNS (Рейк'явік, Ісландія, 2007); науково-практичній конференції з міжнародною участю “Актуальні питання медичної генетики” (Київ, 2007); Міжнародному Конгресі з метаболічних захворювань (Гамбург, Німеччина, 2007).

Публікації. За темою дисертації опубліковано 31 наукову працю, з них 12 статей у .

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов