Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Виходячи із загальної мети роботи, були поставлені наступні завдання: 1. Визначити кількісний вміст вільних АК крові у здорових дітей у популяції Харківського регіону.

2. Дослідити рівні вільних АК крові в дітей різного віку з клінічними ознаками МЗ. 3.

Провести порівняльну оцінку фенотипу дітей з клінічними ознаками метаболічних порушень та контролю. 4. Провести співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками МЗ.

5. Визначити спектр СПО, які поєднуються з підвищеним рівнем АК крові у дітей з клінічними ознаками МЗ. Об'єкт дослідження - діти із СПО АК .

Предмет дослідження - рівні вільних АК крові та клінічні маркери СПО АК. Методи дослідження: біохімічний аналіз АК з використанням високоефективної рідинної хроматографії, клініко-генеалогічний (сомато-генетичне дослідження родини); статистичні методи. Наукова новизна отриманих результатів.

Визначені і кількісно характеризовані рівні вільних АК крові у здорових дітей і дітей з ознаками МЗ у популяції Харківського регіону. Визначено умови проведення аналізу вільних АК крові, включаючи підготовку зразків для дослідження, хроматографічне поділення й аналіз отриманих даних. Вивчено фенотипові особливості в сполученні із вмістом вільних АК крові в дітей з клінічними ознаками МЗ.

Визначено спектр СПО АК у дітей, родини яких звернулися за медико-генетичною допомогою до Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру (ХСМГЦ). Показано можливість ранньої діагностики СПО АК за умови використання клініко-біохімічного підходу. Розроблена й впроваджена система клініко-біохімічного підходу в діагностиці СПО АК, що дозволило збільшити кількість верифікованих нозологічних одиниць.

На підґрунті комплексної оцінки клінічних і біохімічних показників були виявлені фенотипові особливості в дітей з підвищеним рівнем деяких АК крові: глютамінової кислоти (ГЛУ); гліцину (ГЛІ); аланіну (АЛА); проліну (ПРО). Встановлено особливості фенотипу дітей .

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов