Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

О 2000). За даними метаболічних центрів Західної Європи різні МЗ виявляють у 0,15-2,5% новонароджених в залежності від рівня діагностики (Stockler-Ipsiroglu S. еt al 2004, Muntau A Schulze A.

2004, Хоффманн Г, 2005). Мутації призводять до патохімічних порушень, унаслідок яких формується клінічний і біохімічний фенотип МЗ (Blau N 1996, 2003, Гречаніна О. Я 2003, 2004).

МЗ проявляються порушеннями з боку різних органів і систем та маніфестують у будь-якому періоді життя, від плода до похилого віку (N. Blau, 2003, Hoffmann G 2002, Гречаніна О. Я,2007).

Більшість МЗ маскуються під зовні легкими формами, але нагадати про себе вони можуть після перенесених травм, інфекцій, операцій, метаболічної кризи, призводячи до важких клінічних наслідків, часто незворотних (Zschocke J Hoffmann G 1999, Гречаніна О. Я 2001, 2004). У сумі МЗ не є рідкісними, вони стають більш поширеними й усе частіше потребують медичної допомоги, часто впродовж усього життя (N.

Blau, M. Duran та ін 2003). Метаболічна медицина розвинулась із спеціалізованої діяльності лікарів і науковців, спрямованої на науковий пошук та індивідуальний підхід до сім'ї, що включав фахівців різних медичних та “споріднених” спеціальностей (Hoffmann J et al 2006).

Розробка та впровадження сучасних генетичних технологій є складовою частиною діагностики спадкових захворювань (Гречаніна О. Я, 2002, 2005, Гнатейко О. З 2002, Бариляк І.

Р 2002, Моісеєнко Р. О, 2002, Кузьмічова Н. О Калінєнкова С.

Г Новіков П. В 2002). Науковий і технологічний прогрес та впровадження сучасних досягнень науки в діагностику спадкових помилок метаболізму принесуть велику користь пацієнтам та допоможуть попередити тяжкі ускладнення патології (Hoffmann J.

F Lindner M Shahbek N Bariж I Al Thani G. Hoffmann G. F 2006).

Спадкові порушення обміну амінокислот (СПО АК) як однієї з ланок патології проміжного обміну, займають провідне місце серед .

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов