Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

которые сопровождаются диатезами, экзематозными поражениями, сухостью кожи, мышечной гипотонией, нарушениями со стороны нервной (ЗПМР, судороги) пищеварительной и мочевыделительной систем являются показаниями к оценке состояния метаболизма. Ключевые слова: наследственные нарушения обмена, аминокислоты, наследственные метаболические заболевания, дизморфии, фенотип, биохимическое исследование, высокоэффективная жидкостная хроматография. Summary Novikova I.

V. Blood's free amino acids in the diagnostics of the inherited metabolic diseases in children of high genetic risk Manuscript. Candidate Dissertation on the scientific degree competition in medical sciences on speciality 03.

00. 15 -genetics - The Ukrainian Institute of Clinical Genetics of the Kharkiv State Medical University, Kharkiv, 2007. The thesis is devoted to research of phenotype pictures of patients with clinical indications of the amino acid's (AA) metabolic diseases in combination with quantitative blood's free AA's analysis.

There were investigated clinical, genealogical and biochemical (blood's free AА's levels with using HPLC) patient's attributes with the signs of inherited metabolic diseases. The author is made phenotype signs of children, which were directed on the medical-genetic advising and had attributes of AA's metabolic diseases. There were detected levels of the blood's free AA of the children in different age categories for Kharkiv subpopulation.

The clinical signs of the pathologies with combination of increasing of the blood's free AA's level are manifested at the 1 half-year of life for 78,6% children. It is proved that increasing blood's free AA level go with high level of dysmorphias (more than 10) in 95,5% children. We supposed that pathological metabolites influence on dismorphy formation.

There were detected morphogenetic children's features which were combined with increasing levels of .

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов