Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

АК крови с использованием высокоэффективной жидкостной хроматографии) характеристик пробандов с признаками наследственных метаболических заболеваний (МЗ). Изученные фенотипические признаки детей, направленных на медико-генетическое консультирование с подозрением на нарушения обмена АК. Исследованы уровни свободных АК крови здоровых детей и детей с клиническими признаками МЗ разных возрастных категорий.

Исследованы образцы крови детей популяции Харьковского региона. Установлено, что клинические проявления патологии, которые сочетаются с повышением уровней свободных АК крови, у 78,6% детей манифестировали в 1-ом полугодии жизни. Доказано, что изменения в количественном содержимом свободных АК крови сочетаются с высоким уровнем дизморфий (больше 10) у 95,5% детей.

Высказано предположение о влиянии патологических метаболитов (аминокислот и их производных) на развитие микроаномалий. Установлены морфогенетические особенности детей, которые сочетаются с повышением уровня глицина, глютаминовой кислоты, аланина и пролина крови. Среди детей с признаками МЗ выявлен спектр НБО (30,7%), которые сочетаются с повышенным уровнем АК крови, среди которых: пролинемия, глицинемия, гипераланинемия, гиперфенилаланинемия, лизинемия, гистидинемия, нарушения обмена АК с разветвленной цепью.

Недифференцированные гипераминоацидемии выявлены у 19,3% обследованных; вторичные аминоацидопатии - у 21,6%. При проведении медико-генетического консультирования детей с клиническими признаками МЗ наличие в фенотипе аномалий дизэмбриогенеза (черепно-лицевые МАР с преобладанием брахицефалии, широкого лица, деформированных ушных раковин, “вогнутой спинки носа”, высокого неба, “короткой шеи”, “гипертелоризма сосков”, “плоской стопы”, “широкого пупочного кольца”),.

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов