Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

і голови; АЛА - з МАР хребта, грудної клітки й, шкіри та її придатків, верхніх і нижніх кінцівок, лиця, вушних раковин і піднебіння у сполученні зі змінами м'язів. 6. Визначено спектр СПО (30,7%), що поєднуються з підвищеним рівнем АК крові, серед яких: пролінемія (5,7%), гліцінемія, (6,8%), гіпераланінемія (2,3%), гіперфенілаланінемія (1,1%), лізинемія (1,1%), гістидинемія (1,1%), порушення обміну АК з розгалуженим ланцюгом (2,3%) та інших АК (10,3%).

Недиференційовані ГААЕ виявлені у 19,3% обстежених; вторинні аміноацідопатії - у 21,6%; органічні ацидемії - 1,14%. Практичні рекомендації 1. У діагностиці СПО АК рекомендований системний генетичний підхід до обстеження пробанду та його сім'ї з урахуванням оцінки фенотипу і дослідження кількісного рівню вільних АК.

2. Наявність у дитини більше 10 мікроаномалій вказує на необхідність дослідження стану метаболізму. 3.

При проведенні медико-генетичного консультування дітей з клінічними ознаками МЗ наявність у фенотипі аномалій дизембріогенезу (черепно-лицьові МАР з перевагою брахіцефалії, широкого обличчя, деформованих вушних раковин, “увігнутої спинки носу”, високого піднебіння, “короткої шиї”, “гіпертелоризму сосків”, “плоскої стопи”, “широкого пупкового кільця” “пупкової кили”), що поєднуються із діатезами, екзематозним ураженням, сухістю шкіри; світлим волосся, м'язовою гіпотонію, порушеннями з боку нервової (ЗПМР, судоми) травної і сечовидільної систем потребують дослідження рівня вільних амінокислот. 4. Наявність у дитини дизморфічних рис обличчя і голови; високого піднебіння; МАР грудної клітки; змін з боку ЦНС; деформації вушних раковин у сполученні з аномаліями верхніх кінцівок може поєднуватися з підвищеним рівнем ГЛУ; для підвищеного рівня ГЛІ є характерними зміни з боку ЦНС, щелепного апарату, черепно-лицьової дизморфії, МАР верхніх та нижніх кінцівок, МАР грудної клітки, піднебіння, деформація вушних раковин у сполученні зі зміною шкірних покривів; підвищення рівню ПРО поєднується з МАР хребта, грудної клітки, нижніх кінцівок та м'язового апарату; змінами волосся у сполученні з дизморфічними .

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов