Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

Спадково обумовлена патологія набуває все більшої питомої ваги серед захворювань людини (Гречаніна О. Я, 2005, Хоффманн Г 2005, Blau N 2003, Новіков П. В 2002).

Частота виявлення генетичних захворювань у різних країнах коливається від 82 до 39,7 на 1000 живонароджених (Christianson A 2006). Навіть при недосконалій системі діагностики в Україні, у 26 з 1000 новонароджених реєструється генетична патологія, а в кожного 7 з 1000 - інвалідність обумовлена генетичними причинами (Моісеєнко Р. О 2002).

Частота окремих нозологічних форм коливається в межах від 0,5 до 1,4% (Богатирьова Р. В Гречаніна О. Я 2003).

Одночасно із цим відзначається зростання генетичного вантажу в людських популяціях: у 70-і роки обсяг генетичного вантажу з екстраполяцією на весь період життя становив 10,5%; у 2000-му році він збільшився до 74% (Гречаніна О. Я 2004, Алтухов Ю. П 2003).

Вивчення вроджених метаболічних захворювань (МЗ) розпочалося з відкриття Гарродом А. алкаптонурії на початку 20-го сторіччя. З того часу була накопичена велика кількість інформації щодо клініки й діагностики МЗ.

У 1999 році ВООЗ оголосила генетичні захворювання і МЗ пріоритетним напрямком системи охорони здоров'я майбутнього. Кількість вроджених помилок метаболізму постійно зростає. На початку 21 сторіччя було описано біля 8000 МЗ (Shin Y.

S Podskabi T 2003). У восьмому виданнi посібника “The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease” міститься інформація більше ніж про 50000 вроджених помилок метаболізму (Hoffmann J et al 2006). Загальна частота МЗ у європейських популяціях дорівнює 1%.

Серед пацієнтів педіатричних клінік МЗ виявляють більше ніж у 5 % (Shin Y. S Podskabi T 2003). У період новонародженості проявляється біля 25% МЗ, що не діагностовано й майже всі вони відрізняються тяжкістю стану дитини, нагадуючи нейроінфекції та нейродистрес-синдром (Бєлоусова О.

Д, Ніколаєва О.

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов