Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

ДНК. На підґрунті аналізу результатів клініко-генетичного обстеження й кількісного дослідження рівнів АК крові діагностували аміноацідопатії. У 14 дітей ОГ рівень про крові перевищував верхню межу норми у 2 та більше рази (більше 594 мкмоль/л).

Зважаючи на дані клінічного обстеження і лабораторного дослідження, а саме, ізольоване підвищення рівню про, пролінемію було діагностовано у 5 (5,7%±2,5) дітей. Рівень ГЛІ, що перевищував верхній інтервал (більше 880 мкмоль/л), виявлений у 6 дітей. Гліцінемію було діагностовано в 6 (6,8%±2,7) пробандів.

Порушення обміну АК з розгалуженим ланцюгом характеризуються підвищенням рівнів валіну (ВАЛ), ізолейцину (ІЛЕ), лейцину (ЛЕЙ). Перевищення верхнього інтервалу нормальних значень ВАЛ було виявлено у 2 дітей (більше 572,4 мкмоль/л); ІЛЕ - у 2 (більше 175,0 мкмоль/л); ЛЕЙ - у 2 (більше 324,4 мкмоль/л), таким чином, порушення обміну АК з розгалуженим ланцюгом було діагностовано у 2 (2,3%±1,6) дітей. Рівень ала більше 922,8 мкмоль/л визначався в 3 осіб, однак ізольована гіпераланінемія була виявлена у 2 дітей (2,3%±1,6).

Порушення обміну ароматичних АК - ізольована гіперфенілаланінемія виявлена в 1 (1,14%±1,1) дитини. Рівень фенілаланіну склав 735 мкмоль/л. Підвищення рівня лізину більш ніж в 2 рази (більше 388,0 мкмоль/л) виявлене у 2 дітей, однак лізинемію діагностовано в 1 (1,14%±1,1) дитини.

Більш ніж двохкратне підвищення рівня гістидину (більше 187,8 мкмоль/л), виявлене у 1 (1,14%±1,1) пробанда, у якого зміни сполучалися із клінічними ознаками гістидинемії. Порушення обміну інших АК відзначене в 9 (10,3%±3,2) дітей. Недиференційоване підвищення рівнів АК крові відзначалося в 17 (19,3%±4,0) випадках, вторинні аміноацидопатії - у 19 (21,6%±4,2).

Органічну ацидемію було діагностовано в 1 (1,14%±0,9) пробанда. Загальна кількість спостережень, серед яких відзначені первинні й вторинні зміни рівнів АК крові були виявлені в 64 (72,7%±4,7) дітей. У 27,3%±4,8 спостережень не було виявлено підвищення рівнів АК, що вказувало на необхідність пошуку СПО .

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов