Вільні амінокислоти крові в діагностиці спадкових хвороб обміну у дітей високого генетичного ризику

  • Добавили03.09.2012
  • Размер43,15 Kб
  • Скачали3
Сколько стоит заказать работу?

СПО й може рекомендуватися при спрямуванні на медико-генетичне консультування. Проведено оцінку фенотипових особливостей дітей ОГ і КГ. Урахування особливостей шкіри, волосся й нігтів дозволяють звузити коло діагнозів, що передбачаються (Здибська О.

П 1994). Сумарно особливості шкіри виявлені у 96,4% дітей 1ОГ, 91,7% - 2 ОГ, 95,8% - 3ОГ і 75,0 % - КГ (Р<0,05). У дітей ОГ переважно виявлено більше 2 ознак шкіри, в контролі - до 2 МАР (сухість шкіри, телеангіектазії).

Аналіз стану підшкірної клітковини виявив зменшення у 36,4% дітей ОГ (28,6% в 1ОГ, 36,1% - 2ОГ, 45,8% - 3 ОГ, 0,0% - КГ). Можна припустити, що зменшення підшкірної клітковини формується при недостатньому надходженні АК унаслідок дефекту переносника АК та порушення процесів кишкового всмоктування. Це припущення підтверджується зниженням суми вільних АК крові в дітей 3ОГ (1560,3137,9 ммоль/л) на 29,7% у порівнянні із КГ (2215,9139,8) (Р<0,05).

Сумарно зміни з боку м'язів виявлені в 64,8% дітей ОГ (91,4% в 1ОГ, 66,7% в 2 ОГ, 54,2% в 3 ОГ, 5,0%в КГ) (Р<0,05), що погоджується з даними літератури про наявність змін з боку м'язової системи у 25% - 83% дітей з різними формами СПО АК (Hoffmann G 2002, Вєльтищев Ю. Є Бочков М. П 1992).

Серед черепно-лицьових дизморфій у дітей ОГ найчастіше зустрічались: виступаюче чоло (44,3%); брахіцефалія (20,5%), виступаюча потилиця (19,3%), сплощена потилиця (17,0%), низька лінія росту волосся (10,2%) (Р<0,05). Прояви тих чи інших черепно-лицьових дизморфій можуть бути пов'язані з різним впливом проміжних метаболітів при МЗ у період внутрішньоутробного розвитку. МАР очей та очного яблука відзначені в 82,1% дітей 1ОГ, 72,2% - 2ОГ, 95,8% -3ОГ, серед них: блакитні склери, епікант, гіпертелоризм; коротка очна щілина; антимонголоїдний розріз очей.

В 40% дітей КГ відмічено ознаку “блакитні склери”. На підґрунті даних оцінки фенотипу ми виявили, що в дітей 1 ОГ переважали: діатези, екзематозні висипання (32,18,8%); сухість шкірних покривів (39,39,2%); світле .

Скачать
Реферат Медицина 07.10.2008

Антибіотики у нашому житті

РОЗДІЛ 1 Антибіотики,їх активність та дія. 1.1 Основні причини швидкого збільшення кількості антибіотиків Багато антибіотиків-це незамінні лікувальні препарати.Вони широко використовуються при лікуванні інфекційних хвороб,які раніше,до відкриття антибіотиків,вважались

Шпаргалка Психология 21.06.2005

Психология управления (шпаргалки КДАВТ)

1. Ознаки і класифікація конфліктів в управлінні організацією У психології під конфліктом розуміється обопільний негативний психічний стан двох чи більше людей, що характеризується ворожістю, негативізмом у відносинах, викликане несумісністю їхніх поглядів, інтересів чи потреб.

Реферат Физкультура и спорт 09.04.2007

Здоровий спосіб життя

Реферат на тему Здоровий спосіб життя План 1. Вступ. 2. Поняття про здоровий спосіб життя. 3. Раціональне харчування. 4. Норми і режими харчування. 5. Відмова від шкідливих звичок. 6. Оптимальний руховий режим. 7. Режим праці і відпочинку. 8. Антропогенні зміни.

Реферат Медицина 21.07.2011

Здоров’я – найбільший скарб людини

Реферат на тему Здоров’я – найбільший скарб людини ПЛАН 1. Організм людини, як єдине ціле. 2. Здоров’я – найбільший скарб людини. 3. Обмін речовин в організмі людини. ОрганІЗМ Людини ЯК ЄДИНЕ ЦІЛЕ Основні механізми, що забезпечують цілісну єдність організму.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Последние запросы


мой любимый поэт второй половины 19 века рефераты на белорусском языке разметка и замер цилендричекских деталей бесчелюсные СМИ и власть в Китае проблемы взаимодействия Перпендикулярность прямых в пространстве Управление техносферной безопасности техносферная безопасность Лабораторные работы по кулинарии русская усадьба 19 века коррупция британии антикоррупционная культура британии Спортивная физическая форма Тренировка Тренированность Перетренированность Утомление Утомляемост антикоррупционная культура математическое моделирование социально-исторических процессов различия в структуре каналов распределения товаров широкого потребления и производственно-технического назначения определение главных моментов инерции и направления главных осей реферат на тему винного бара влияние человека на природу предгориий и гор хлеб в литературных произведениях

Облако тегов