Болезнь Альцгеймера

  • Добавили24.08.2012
  • Размер26,57 Kб
  • Скачали118
Сколько стоит заказать работу?

с пресенилином-1, тогда как повреждения гена пресенилина-2 встречаются весьма редко (лишь 3 описанных мутации). Следует подчеркнуть, что 70% всех известных мутаций в генах пресенилинов являются уникальными (т. е.

каждая из них была выявлена лишь в какой-то одной семье). Большинство мутаций в генах АРР и пресенилинов характеризуются полной пенетрантностью к концу 6-го десятилетия жизни и неизбежно приводят к манифестации болезни при условии достижения носителем мутации соответствующего возраста. Анализ клинико-генетических корреляций показал отсутствие каких-либо существенных различий между фенотипами отдельных молекулярных форм БА, за исключением возрастных рамок появления первых симптомов болезни.

При повреждении гена АРР заболевание манифестирует в возрасте 39-67 лет, несколько более позднее начало болезни наблюдается у больных с мутациями в гене пресенилина-2(50-65 лет), тогда как в случае мутаций в гене пресенилина-1 носит наиболее агрессивный и ранний характер (начало болезни от 24 до 56 лет). Некоторые мутации в гене пресенилина-1 могут в единичных случаях вызывать развитие атипичного фенотипа БА, характеризующегося сочетанием ранней деменцией с нижним спастическим парапарезом. В значительном числе семей с ранней БА мутации в генах АРР и пресенилинов были исключены, что свидетельствует о дальнейшей генетической гетерогенности ранней формы заболевания.

Классическим примером выраженной генетической ассоциации является значение аполипопротеина Е как важнейшего эндогенного фактора риска в развитии поздней формы БА. Аполипопротеин Е (апоЕ) представляет собой белок с молекулярной массой 34 кДа, кодируемый геном на хромосоме 19q13. 2.

АпоЕ играет ключевую роль в метаболизме липидов (особенно холестерина), способствуя их перераспределению между клетками различных органов.

Скачать
Реферат Медицина 11.02.2011

стволовые клетки и их применение в современной медицине

….……… 3 Глава1 Описание, свойства и типы стволовых клеток… 5 Глава 2 История открытия стволовых клеток… 9 Глава 3 Применение клеточных технологий в клинике…11 Заключение….15 Список использованной литературы… ……16 Введение. Все живые существа (как животные,

Реферат Медицина 25.01.2002

Современные представления о болезни Альцгеймера

Современные представления о болезни Альцгеймера Болезнь Альцгеймера синоним деменция альцгеймеровского типа представляет собой наиболее распространенную форму первичных дегенеративных деменций позднего возраста, которая характеризуется постепенным малозаметным

Реферат Биология 01.12.2010

Проблема клонирования животных

3 Термины «клон» и «клонирование» 4 Терапевтическое клонирование 6 Риски развития клонированных существ 12 Заключение 15 Список использованной литературы 18 Введение Проблема клонирования животных приобрела в последнее время не только научное, но и социальное

Реферат Биология 10.06.2010

Базальные ганглии

Впервые описал базальные ганглии млекопиющих английский анатом Томас Уилис. Базальные ганглии, или подкорковые ядра, относятся к структурам переднего мозга и включают в себя полосатое тело, или неостриатум (хвостатое ядро и скорлупа), палеостриатум (бледный шар) и ограду.

5ballov.qip.ru рекомендует:

  • Выбор ВУЗа

    С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может рейтинг вузов на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.

  • Как сдать ЕГЭ

    Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе ЕГЭ. Там также представлены варианты за прошлые года.

  • Подготовка к ГИА

    Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе ГИА. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче.

Облако тегов